利兹大学联合领导的一项新研究发现了一种罕见的疾病，它会导致婴儿出生时有多余的手指和脚趾以及一系列出生缺陷。
这种疾病尚未被命名，是由 MAX 基因的基因突变引起的。除了多指(多指)之外，它还会导致一系列与大脑持续生长相关的症状，例如自闭症。
这项研究标志着这种遗传联系首次被确定。它还发现了一种可能用于治疗某些神经系统症状并防止病情恶化的分子。然而，在将其用作治疗方法之前，还需要更多的研究来测试这种分子。
这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文重点关注了三个具有罕见身体特征组合(即多指畸形)和远大于平均头围(称为巨头畸形)的个体。
这些人还有一些其他共同特征，包括眼睛发育迟缓，导致他们在生命早期就出现视力问题。
研究人员对这些人的 DNA 进行了比较，发现他们都携带导致出生缺陷的共同基因突变。
这项最新研究是由利兹大学的 James Poulter 博士共同领导的;魁北克大学舍布鲁克大学的皮埃尔·拉维尼博士和剑桥大学的海伦·菲尔斯教授。
UKRI 未来领袖研究员和分子神经科学大学学术研究员保尔特博士说：“目前这些患者还没有治疗方法。这意味着我们对罕见疾病的研究不仅有助于我们更好地了解它们，而且还有助于确定潜在的治疗方法。
“在这种情况下，我们发现一种药物已经在针对另一种疾病的临床试验中——这意味着如果我们的研究发现该药物逆转了突变的一些影响，我们就可以为这些患者快速追踪这一情况。
“这也意味着可以对具有类似特征组合的其他患者进行测试，看看他们是否具有我们在研究中发现的相同变异。”
研究小组强调了对罕见疾病进行跨学科研究的重要性，可以为那些多年来经常面临孩子病情和预后不确定性的家庭提供了解和治疗希望。
保尔特博士补充道：“这些情况往往代表性不足，但对患者及其家人产生巨大影响。这些家庭经历了漫长而复杂的诊断过程。从婴儿时期第一次看医生到得到诊断可能需要 10 多年的时间。
“重要的是，这些患者及其家人发现他们病情的原因——如果他们能够根据基因诊断获得治疗，那可能会改变他们的生活。”
Lavigne 博士说：“找出突变对 MAX 功能的影响是为这些儿童开发治疗方法的第一步。”
研究人员现在计划寻找更多患有 MAX 突变的患者，以更好地了解这种疾病，并研究潜在的治疗方法是否可以改善由突变引起的症状。
该研究是与利兹教学医院信托基金、威尔士国民医疗服务体系全威尔士医学基因组学服务中心和荷兰拉德堡德大学医学中心合作进行的。
它使用了由威康桑格研究所领导的 破译发育障碍研究的数据。
Firth 教授表示：“DDD 研究于 2011 年至 2015 年在英国各地招募。令人兴奋的是，到 2024 年，我们仍然有新的发现。这一新发现是对 DDD 患者的诊断。此外，该出版物现在将使世界各地的其他儿童能够被诊断出患有这种新型疾病。”
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！
