弗朗西斯·克里克研究所的研究人员与牛津大学、约克大学和牛津考古学院合作，开发了一种新技术，可以更精确地测量古代基因组中的染色体数量，用它来识别第一个患有马赛克特纳综合症的史前人。特征是一条 X 染色体而不是两条 [XX])，生活在大约 2500 年前。
作为今天发表在《通讯生物学》上的研究的一部分，他们还确定了中世纪早期最早已知的雅各布氏综合症患者(以额外的 Y 染色体 - XYY 为特征)，以及三名克兰费尔特综合症患者(以额外的 X 染色体为特征 - XXY)跨越了一系列时期，以及铁器时代患有唐氏综合症的婴儿。
人体中的大多数细胞都有 23 对称为染色体的 DNA 分子，性染色体通常是 XX(女性)或 XY(男性)，尽管性发育存在差异。当一个人的细胞有一条额外或缺失的染色体时，就会发生“非整倍体”。如果这种情况发生在性染色体中，则在青春期前后会出现一些差异，例如发育迟缓或身高变化。
古代 DNA 样本会随着时间的推移而被侵蚀，并可能被其他古代样本或处理这些样本的人的 DNA 污染。这使得准确捕捉性染色体数量的差异变得困难。
克里克研究小组开发了一种计算方法，旨在获取性染色体的更多变异。对于性染色体，它涉及计算 X 和 Y 染色体的拷贝数，并将结果与预测基线(您期望看到的)进行比较。
该团队使用新方法分析了英国历史上千人古代英国基因组项目收集的大量个体数据集中的古代 DNA ，识别出萨默塞特、约克郡、牛津和林肯 5 个地点的 6 个非整倍体个体2。这些人生活在不同的时期，从铁器时代(2500 年前)到中世纪后时期(约 250 年前)。
他们确定了 5 个人的性染色体不属于 XX 或 XY 类别。所有的人都按照他们社会的习俗埋葬，尽管他们身上没有发现任何物品来更多地了解他们的生活。
这三个患有克兰费尔特综合症的人生活在截然不同的时期，但他们有一些相似之处——都比平均身高略高，并且在青春期表现出发育迟缓的迹象。
通过调查骨骼细节，研究小组发现，尽管特纳综合征患者的估计年龄为 18-22 岁，但他们不太可能已经经历青春期并开始月经。他们的综合症被证明是嵌合体——一些细胞有一份 X 染色体拷贝，有些细胞有两份。
克里克大学古代基因组实验室的博士生、该研究的第一作者卡基亚·阿纳斯塔西亚多 (Kakia Anastasiadou) 表示：“通过精确测量性染色体，我们能够展示 2500 年前特纳综合症的第一个史前证据，也是已知最早的特纳综合症的证据。”大约 1200 年前雅各布氏综合症发病。很难全面了解这些人如何生活以及如何与社会互动，因为他们被发现时没有携带任何财产，也没有在不寻常的坟墓中，但它可以让我们深入了解性别认同的看法如何随着时间的推移而演变。”
克里克古代基因组实验室组长 Pontus Skoglund 表示：“我们的方法还能够在许多情况下对 DNA 污染进行分类，并有助于分析不完整的古代 DNA，因此它可以应用于已被修复的考古遗迹。很难分析。
“将这些数据与埋葬环境和财产相结合，可以从历史角度了解过去社会如何看待性、性别和多样性。我希望随着古代 DNA 数据的公共资源不断增长，这种方法能够得到应用。”
该团队与牛津大学、威尔斯和门迪普博物馆、约克大学、布拉德福德大学、牛津考古学、约克骨考古学和网络考古学的考古学家合作，感谢林肯郡议会、马格达伦学院和贝尔福·比蒂国家高速公路的支持。
牛津大学科学与史前考古学教授里克·舒尔廷 (Rick Schulting) 表示：“这项研究的结果为过去的性研究开辟了令人兴奋的新可能性，超越了二元范畴，如果没有古代 DNA 分析正在取得进展。”
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