安进公司子公司deCODEGenetics 的科学家开展的一项新研究表明，序列变异驱动 DNA 甲基化和基因表达之间的关联。相同的变异与各种疾病和其他人类特征有关。
该项研究今天发表在科学期刊《自然遗传学》 上，题为：CpG 甲基化与基因表达之间的相关性由序列变异驱动。
纳米孔测序是 ONT(牛津纳米孔技术)开发的一项新技术，使我们能够实时分析 DNA 序列。利用这项技术，DNA 分子会穿过微小的蛋白质孔，实时测量电流可指示 DNA 中的哪些核苷酸已穿过孔。这样就可以读取 DNA 中的核苷酸序列，同时还可以从这些相同的测量中检测出核苷酸的化学修饰。
DNA 甲基化是此类修饰之一，被认为在确定在特定时间使用哪些基因方面发挥着重要作用;该领域的科学家通常将其称为基因表达调控。纳米孔测序技术可以直接测量 DNA 甲基化，同时还可以读取比现有技术更长的 DNA 序列。这些进展提供了新的机会，使测量人类基因组中所有 CpG 位点的 DNA 甲基化成为可能，而且由于该技术可以读取较长的 DNA 序列，因此可以分别确定父母双方染色体上的 DNA 甲基化。
在这项研究中，科学家们能够将 CpG 甲基化、基因表达和序列变异的等位基因分配给亲本染色体，从而使他们能够在单倍型水平上研究三组测量值之间的相关性。研究表明，序列变异会影响 DNA 甲基化，而且其中一些变异可能与各种疾病以及其他人类特征有关。重要的是，研究表明 DNA 甲基化和基因表达之间的相关性可以归因于序列变异，表明这些变异是驱动因素。
与疾病相关的大多数序列变异都存在于非编码基因组中，即基因组中不编码蛋白质的区域。因此，很难理解非编码序列变异如何导致疾病。通过研究对 DNA 甲基化的影响，科学家们能够证明其中许多变异对应于之前与疾病相关的序列变异，从而使我们能够更好地了解它们如何导致疾病的进展。
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