印第安纳大学医学院的研究人员在开发一种新的基因治疗方法方面取得了重大突破，这种方法可以恢复全长的肌营养不良蛋白，这可能为杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者带来新的治疗方法。
这项研究最近 发表在《自然通讯》上，证明了他们的新型基因治疗技术在改善杜氏肌营养不良症小鼠模型的肌肉组织和整体强度方面的有效性。
杜氏肌营养不良症是一种由 DMD 基因突变引起的遗传性疾病，导致蛋白质肌营养不良蛋白缺乏。这种缺陷会导致肌肉逐渐无力，并随着时间的推移导致肌肉组织损失。患有这种疾病的患者会出现行动不便、心脏和肺部问题，最终导致预期寿命缩短。
“目前杜氏肌营养不良症的基因疗法利用的是截短版的肌营养不良蛋白，” 这项研究的资深作者、印第安纳大学医学院儿科教授Renzhi Han 博士说。“不幸的是，这种选择不能完全保护肌肉，因为它缺乏全长肌营养不良蛋白的许多重要功能域。”
尽管美国食品药品监督管理局最近批准了一种用于治疗杜氏肌营养不良症的微肌营养不良蛋白基因疗法，但韩表示治疗结果并不像预期的那样令人满意。
基于使用腺相关病方法将超大治疗基因递送至细胞的经验，Han 及其 赫尔曼·B·威尔斯儿科研究中心的团队 开发了一种三重腺相关病载体系统，将完整的肌营养不良蛋白递送至肌肉中。
“我们优化并测试了我们的新三载体系统，以确保它能有效地生产和组装全长肌营养不良蛋白，”Han 说道。“我们的数据证实，我们成功地恢复了 DMD 小鼠骨骼肌和心肌中的全长肌营养不良蛋白，从而显著改善了它们的肌肉健康、力量和功能。”
韩已为他的三重腺相关病载体系统提交了临时专利申请，并正在与 印第安纳大学创新和商业化办公室合作 ，推动该疗法的上市。他还在寻求额外资金，以便杜氏肌营养不良症患者能够获得有希望的新治疗方案。
他说道：“我相信这种新的基因治疗方法与现有的治疗方法相比，为患者带来了显著的优势，我渴望将其进一步投入临床开发。”
印第安纳大学医学院的其他研究作者包括周远、张晨、肖伟东和罗兰·W·赫佐格。
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