国立卫生研究院的研究人员及其合作者发现了100多个人类基因组新区域，也称为基因组位点，这些区域似乎会影响人的血压。研究结果还指出，几个特定的基因组位点可能与铁代谢和一种称为肾上腺素能受体的细胞受体有关。
这项研究发表在《自然遗传学》杂志上，是迄今为止规模最大的血压基因组研究之一，包括来自 100 多万参与者的数据，为研究人员更好地了解血压调节方式奠定了基础。这些见解可能指向潜在的新药物靶点。
“我们的研究有助于解释两个人血压差异的很大一部分，这比之前所知的要多得多，”国家人类基因组研究所 (NHGRI) 内部研究计划精准健康信息学部门的研究员、这项研究的第一作者 Jacob Keaton 博士说。“我们的研究发现了额外的基因组位置，这些位置共同解释了人们血压遗传差异的很大一部分。了解一个人患高血压的风险可以制定个性化的治疗方法，而这种治疗方法更有可能有效。”
为了了解血压的遗传学，研究人员结合了血压和高血压全基因组关联研究的四个大型数据集。分析数据后，他们发现了 2,000 多个与血压相关的基因组位点，其中包括 113 个新区域。在新发现的基因组位点中，有几个位于在铁代谢中发挥作用的基因中，证实了之前的报告，即高水平的铁积累可能导致心血管疾病。
研究人员还证实了 ADRA1A 基因变异与血压之间的关联。ADRA1A 编码一种称为肾上腺素受体的细胞受体，目前是降压药物的靶标，这表明研究中发现的其他基因组变异也可能成为改变血压的药物靶标。
“这项研究表明，这些大型全基因组关联研究对于寻找新的药物靶点具有临床意义，并且在我们今后的发展中需要发现更多的药物靶点，”基顿博士说。
通过这些分析，研究人员能够计算出多基因风险评分，该评分结合了所有基因变异的影响来预测血压和高血压风险。这些风险评分考虑了哪些基因变异会导致高血压风险，并揭示了人们血压之间具有临床意义的差异。
多基因风险评分有潜力成为精准医疗的有用工具，但要将其广泛应用于常规医疗保健，需要更多样的基因组数据。虽然收集的数据主要来自欧洲血统的人(因为研究开始时可用的多样化数据集有限)，但研究人员发现，多基因风险评分也适用于非洲血统的人，这通过分析 NIH 的“我们所有人”研究计划的数据得到了证实，这是一项全国性的努力，旨在建立最大的生物医学数据资源之一，并加速改善人类健康的研究。
美国近一半的成年人患有高血压。高血压往往具有家族遗传性，这意味着除了高盐饮食、缺乏运动、吸烟和压力等环境因素外，高血压的形成还有遗传因素。当血压持续过高时，它会损害全身的心脏和血管，增加患心脏病、肾病、中风和其他疾病的风险。
该项目由 NHGRI 的研究人员牵头，与伦敦玛丽女王大学、田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心、荷兰格罗宁根大学和其他机构合作，作为国际血压联盟的一部分。来自 100 多所大学、研究所和政府机构的 140 多名研究人员参与了这项国际研究。
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