癫痫是一种导致反复发作的脑部疾病。
据世界卫生组织称，它是最常见的神经系统疾病之一，影响着全球约 5000 万人。 2023年，有近45万名儿童被诊断出患有这种疾病。
弗吉尼亚理工大学VTC 弗拉林生物医学研究所的研究人员正在探索在患有严重癫痫症的儿童中发现的基因变异如何对神经元产生影响，从而导致大脑中的异常电活动和复发性癫痫发作。
国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所最近提供了两项总计 240 万美元的资助， 马修·韦斯顿(Matthew Weston) 领导的科学家 将使用表达这些癫痫相关基因变异的小鼠模型来了解它们如何改变神经元行为以引起癫痫发作。
Weston 实验室对一种名为 KCNT1 的基因特别感兴趣。 DNA 的这个特定片段携带一种蛋白质的指令，该蛋白质形成离子通道，其作用就像嵌入神经元膜中的一个小门，控制钾离子的流动。
弗拉林生物医学研究所副教授韦斯顿表示，这种流动对于帮助神经元正常通讯和调节大脑电活动至关重要。
该基因的变化会影响正常的神经系统功能，并可能通过引起神经元电稳定性失调而导致癫痫发作，这种失调可以传播到整个大脑区域的网络。 Weston 团队的早期研究检查了 KCNT1 基因异常对神经元兴奋性的影响，表明它们与癫痫的潜在联系。
“我们正在使用具有完全相同的 KCNT1 突变的小鼠模型，这些突变会导致儿童严重且无法治疗的癫痫症，”韦斯顿说，他也是弗吉尼亚理工大学理学院神经科学学院的副教授 。“通过仔细检查这些模型，我们希望找到一条治疗干预的途径。”
韦斯顿正在与哥伦比亚大学基因组医学研究所遗传学与发育教授韦恩弗兰克尔合作。 Frankel 最近为这项研究设计了新的研究模型：一个模型在所有神经元中都存在 KCNT1 基因突变，另一个模型允许 KCNT1 基因突变仅在神经元亚群中表达，以识别哪些神经元类型对疾病最重要。
通过观察这些模型大脑中的神经元，Weston 旨在揭示 KCNT1 突变引起的神经元功能改变的新视角，从而导致兴奋性增强和癫痫发作。更重要的是，他希望找出最容易受到这些变化影响的神经元类型，从而有可能指导创新治疗策略的开发。
“通过这些模型，我们希望找到该疾病的新机制并指出新的疗法，”韦斯顿说。
Weston 是KCNT1 癫痫基金会的科学顾问委员会成员 ，该基金会支持研究和药物开发，最终目标是找到 KCNT1 相关癫痫的最终治愈方法。
艾米·肖尔 (Amy Shore) 是韦斯顿实验室的一名研究科学家，她从与基金会的联系中找到了灵感。
她说：“与家长互动，聆听有关这种疾病对孩子及其日常生活造成的破坏的故事，激励我们集中精力，尽最大努力寻找可以转化为希望的答案。”
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