一项早期临床试验表明，一种可注射基因疗法使一小群遗传性失明患者的视力出现了可测量的改善。
研究人员招募了 14 名患有莱伯先天性黑蒙 (LCA) 的患者，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致婴儿从出生起就失去部分或全部视力。
研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告称，在 14 名患者中，有 11 名接受单次注射基因编辑药物的一只眼睛的视力有了明显改善。
“我们的患者是第一批接受基因编辑治疗的先天性失明儿童，这显着改善了他们的日间视力，”费城儿童医院儿科眼科医生、研究员托马斯·阿莱曼博士在新闻稿中说。
“虽然需要更多的研究来确定谁可能受益最大，但我们认为早期结果很有希望，”首席研究员Eric Pierce 博士补充道，他是马萨诸塞州大众眼耳眼基因组研究所和 Berman-Gund 视网膜变性研究实验室的主任。波士顿。
皮尔斯说：“从几位参与者的口中得知，他们最终能看到盘子里的食物，他们感到多么兴奋，这真是一件大事。” “这些人无法阅读视力表上的任何线条，也没有治疗选择，这对大多数患有遗传性视网膜疾病的人来说是不幸的现实。”
研究人员表示，每年出生的 10 万名婴儿中，有 2 至 3 名患有 LCA。
许多患有 LCA 的婴儿生来就失明，而那些正常的婴儿通常会在 6 个月左右开始失明。
研究人员表示，LCA 是由中心体蛋白 290 (CEP290) 基因突变引起的。
研究人员表示，这些突变会导致视网膜的视杆细胞和视锥细胞出现故障，从而检测传入的视觉信号并将其处理成大脑接收的电信号。
研究人员表示，CEP290 基因突变是导致人在生命的第一个十年内发生遗传性失明的主要原因。
为了找到遗传解决方案，研究人员求助于 CRISPR-Cas9，这是一种基因编辑工具包，其本质上就像一把基因级剪刀。该工具可以切除突变基因的一部分，有可能使其在编辑后发挥功能。
研究人员表示，由此产生的临床试验证明，这是第一次任何患者直接在体内接受基于 CRISPR 的基因药物。
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