对于寻求更深入了解潜在染色体异常的父母来说，了解怀孕期间基因检测的复杂性至关重要。宝贵的见解、影响风险的因素以及遗传咨询的重要性对于做出明智的决定非常重要。通过无创产前检测进行早期检测为家庭提供了主动怀孕管理的选择，使他们掌握了驾驭为人父母之旅的知识。 MedGenome 生殖基因组学总监 Priya Kadam 博士回答了产前和产后保健的基因检测如何影响染色体异常风险增加的家庭的决策和咨询

1. 基因测试如何帮助了解您生出患有唐氏综合症或其他染色体问题的婴儿的风险是否较高?

预期可能生出患有先天性或遗传性残疾的孩子是任何准父母都非常关心的问题。每个父母都希望自己的孩子健康、正常。不幸的是，统计数据显示，大约 2.5% 的婴儿出生时患有先天异常，占印度围产期死亡的 8-15% 和新生儿死亡率的 13-16%。在这些病例中，1-2% 被确定为染色体异常。这些异常是由染色体片段缺失、额外或不规则造成的。

唐氏综合症是新生儿中最常见的染色体问题。它每年影响大约 23,000-29,000 名在印度出生的儿童。这些孩子的父母基因正常;额外的染色体是随机出现的。所有产科和胎儿医学协会都建议对常见染色体异常进行筛查，如果发现异常，则进一步测试结果的一致性。一种有用的筛查测试是无创产前测试。

国际产前诊断协会 (ISPD) 建议将无创产前检测 (NIPT) 作为孕妇染色体异常的主要筛查方法。 NIPT从妊娠第九周/第十周起生效，准确率高达99.84%，阴性预测值高，让女性免去不必要的侵入性检查。无创产前筛查 (NIPS)，尤其是 NIPT，能够检测 23 条染色体中任何一条的额外拷贝或丢失，并且某些方法能够检测微缺失、小染色体部分丢失，这些在怀孕期间经常被忽视，造成严重的身体和/或智力障碍。

通过产前基因检测及早发现唐氏综合症有助于及时识别，使父母能够就疾病管理和护理选择做出明智的决定。早期干预和支持服务可增强唐氏综合症儿童的功能。更多测试，如携带者筛查、Karyoseq 还提供有关父母双方和发育中胎儿的遗传组成的信息，有助于怀孕期间的早期检测和明智的决策。

通过 QF-PCR 进行的 FISH/非整倍体筛查等基因测试可以快速提供这些染色体异常的结果，而微阵列和下一代测序可以提供有关胎儿的进一步详细信息，这些信息可以根据产前超声检查结果在适当的时候使用、家族史、既往检查以及父母携带者状况。

在受孕前或早期产前情况下进行的携带者筛查可以帮助识别通过父母双方传播遗传性疾病的潜在风险，从而有助于做出有关怀孕的明智决定。

2. 哪些因素会导致这种风险?测试的准确性如何?

妊娠期遗传异常的风险可能受到多种因素的影响，包括母亲年龄、遗传性疾病家族史和某些医疗状况。高龄产妇，尤其是 35 岁以上的女性，是导致唐氏综合症等染色体异常风险增加的一个主要因素。

NIPT 通过像血液检查一样检测母亲的血液来筛查胎儿的异常情况。该测试可以非常准确地检测出患这些疾病的风险。

MedGenome 的 KaryoSeq 是一种低通全基因组测序，是一种更快、更准确的解决方案，可以检测小的染色体异常，例如微缺失或微重复。建议患有疑似或确诊遗传性疾病或携带染色体异常风险增加的个人进行检测，旨在提供准确、快速的结果，并帮助临床医生和家庭就固有遗传状况做出明智的决定。

3. 如果测试显示风险增加，有哪些选项可用于进一步测试或妊娠管理?

遗传咨询是这一过程中的关键一步，提供全面的支持和指导。遗传咨询师可以帮助个人了解测试结果的含义，讨论可用的选择，并在这个充满挑战的时期提供情感支持。

如果筛查结果显示异常，可以建议进行进一步的检查，例如羊膜穿刺术，并与夫妇讨论选择方案。

根据遗传咨询的结果和提供的信息，个人可以就妊娠管理做出明智的决定。选择包括在适当的医疗护理下继续妊娠、为潜在的挑战做好准备，或者在某些情况下，如果发现危及生命的异常，则考虑选择终止妊娠。

4. 如果婴儿被诊断患有染色体疾病，这对他们的健康和发育意味着什么?可能会建议进行哪些额外的测试或筛查?

染色体疾病导致多种遗传疾病，如唐氏综合症、克兰费尔特综合症、特纳综合症、雷特综合症、13 三体症等，孩子可能会出现发育迟缓、行为改变、认知缺陷、肢体或面部异常、运动等症状。失调等

其他问题可能是微缺失和微重复或单基因疾病，可以根据怀疑的具体情况推荐阵列和下一代测序。