加文医学研究所的科学家发现了一种罕见、难以诊断的乳腺肿瘤的表观遗传“特征”。这一发现可能会改进治疗指南并为患有这种罕见疾病的患者带来更好的结果。
叶状肿瘤占乳腺肿瘤的比例不到 1%，由于在显微镜下与其他类型的乳腺肿瘤相似，因此很难诊断。大多数叶状肿瘤是良性的，但 10% 是恶性的。准确的诊断对于有效的治疗至关重要，因为误诊会导致治疗不当或延误。
肿瘤的标准诊断来自于细胞模式的病理学分析，但 Garvan 的研究人员发现，新的基于表观遗传学的 DNA 标记可能会为诊断提供额外的信息。
表观遗传变化会影响基因活性在不改变 DNA 序列的情况下上调还是下调，并且可能受到环境因素的影响。一种常见的表观遗传机制是 DNA 甲基化，其中称为甲基的分子附着在 DNA 的某些部分上，从而改变基因表达。
“目前诊断叶状肿瘤的方法是在显微镜下分析其细胞特征。但这项技术意味着它们可能会被误诊为细胞纤维腺瘤、肉瘤或化生性乳腺癌，这些肿瘤类型可能看起来相同，但生长速度、预后和治疗途径却截然不同。我们的表观遗传学方法着眼于 DNA 甲基化模式，为传统病理学提供了新的信息层，”该研究的共同高级作者、Garvan DNA 甲基化生物标记小组负责人 Ruth Pidsley 博士说。
研究结果发表在《 病理学杂志》上。
表观遗传学诊断
通过分析 33 名患者的样本，研究人员发现叶状肿瘤表现出独特的 DNA 甲基化模式，使其能够与其他癌症区分开来。
“除了发现这种新的表观遗传特征之外，我们还发现了一种额外的甲基化模式，可用于区分恶性叶状肿瘤和良性病例。我们还开发了一种算法，可以对最初误诊的样本进行重新分类，”癌症表观遗传学实验室研究官员 Braydon Meyer 博士说。
“DNA 甲基化模式的改变有助于诊断其他癌症类型，显示出表观遗传生物标志物在精准癌症诊断和个性化治疗方面的更广泛潜力，”癌症表观遗传生物标志物小组负责人、该研究的共同第一作者 Clare Stirzaker 副教授说。纸。
新的认识可能会改善诊断和结果。“获得正确的诊断意味着患者可以获得最合适的治疗，提高侵袭性肿瘤患者的生存机会，并避免良性肿瘤患者不必要的治疗，”共同资深作者、高级病理学家 Sandra O'Toole 教授说。加文.
“表观遗传过程的破坏，例如 DNA 甲基化模式，是公认的癌症标志，并且在癌症类型之间可能存在显着差异，从而产生独特的癌症法医特征，”共同高级作者兼癌症表观遗传学实验室负责人 Susan Clark 教授说在加文。“利用数字液滴 PCR 等尖端表观遗传学技术的力量，我们的下一步将设计一种敏感的基于表观遗传学的 PCR 测试来检测可在病理实验室常规使用的叶状肿瘤。”
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