首席研究员表示，一组患有遗传性疾病的患者通过突破性基因编辑疗法的单次治疗改变了他们的生活。
来自新西兰、荷兰和英国的患者患有遗传性血管性水肿，这是一种遗传性疾病，其特征是严重、疼痛和不可预测的肿胀发作。这些会干扰日常生活，并可能影响呼吸道并导致致命。
现在，来自奥克兰大学、阿姆斯特丹大学医学中心和剑桥大学医院的研究人员已成功使用 CRISPR/Cas9 疗法治疗了十多名患者，中期结果
刚刚发表在领先期刊上。
“看来单剂量治疗将为我的遗传性血管性水肿患者的非常严重的症状提供永久治愈，”首席研究员 Hilary Longhurst 博士说，她既是奥克兰医院 Te Toku Tumai 的临床免疫学家，也是名誉副教授在奥克兰大学。
“此外，当然，针对其他遗传性疾病开发类似的 CRISPR/Cas9 疗法也具有巨大的潜力。”
在全球范围内，估计每 50,000 人中就有一人患有遗传性血管性水肿，但由于这种情况很少见，因此常常无法正确诊断。
在第一阶段研究中，从 2021 年底及以后的临床监督下进行了两到四个小时的单次输注，没有出现严重或持久的副作用。
这项名为 NTLA-2002 的研究疗法利用体内 CRISPR/Cas9
技术来靶向 KLKB1 基因，该基因负责产生血浆前激肽释放酶。
通过编辑该基因，该疗法可降低总血浆激肽释放酶的水平，有效预防血管性水肿(肿胀)发作。
该试验发表在 《新英格兰医学杂志》上，证明血浆激肽释放酶总量呈剂量依赖性降低，降低幅度高达 95%。
截至最近的随访，所有患者的血管性水肿发作平均减少了 95%。
最初研究的患者将被进一步随访 15 年，以继续评估长期安全性和有效性。
一项更大规模、更稳健、双盲、安慰剂对照的第二阶段试验正在进行中，第三阶段试验计划于 2024 年下半年开始。
阿姆斯特丹大学医学中心血管医学系的丹尼·科恩博士表示，这些有希望的结果对于这组患者来说是向前迈出的一步。
“我们从未如此接近最终的治疗目标，即使遗传性血管水肿患者的生活正常化并完全控制疾病，”科恩博士说。
英国剑桥大学医院临床免疫学和过敏学顾问 Padmalal Gurugama 博士表示，基因编辑疗法有可能显着改善患者的生活。
“遗传性血管性水肿可导致患者严重肿胀和剧烈疼痛，这可能危及生命并限制正常活动，例如上班或上学。
“由于经常被误诊，许多患者接受了不必要的治疗和侵入性手术。”
这种疗法只影响患者本人，不会遗传给他们的孩子，他们的孩子仍有可能遗传到这种疾病。
这些研究由美国公司 Intellia Therapeutics 资助，该公司选择新西兰来领导这项研究，因为当时(2021 年底)新西兰的 Covid-19 病例相对其他国家较少。
迄今为止，唯一获得批准的 CRISPR 疗法 CASGEVY 用于治疗镰状细胞病和 β 地中海贫血。然而，CASGEVY 是一种离体 CRISPR 疗法，其中细胞取自患者并在体外进行编辑，然后重新注入，而 NTLA-2002 是一种体内 CRISPR 疗法，其中靶向基因编辑直接发生在体内。
CRISPR技术正被用于开发多种疾病的治疗方法，例如遗传病、心血管疾病、癌症和自身免疫性疾病。
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