由 Drs. 领导的来自加泰罗尼亚各医院和研究中心的科学家小组。Sant Pau 研究所神经肌肉疾病小组的研究人员Álvaro Carbayo和Ricard Rojas与阿尔茨海默病和其他认知障碍小组以及 IDIBAPS 神经组织库的Sergi Borrego-Écija 博士和Ellen Gelpi 博士合作，在《大脑》杂志上发表了一项研究，揭示了两种毁灭性脑部疾病之间的联系：肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆。
该研究探讨了这两种神经退行性疾病的关系和全谱，它们比最初想象的有更多相似之处。IR Sant Pau 研究员兼该中心负责人Ricard Rojas 博士解释说，ALS 是一种影响运动神经元的疾病，而额颞叶痴呆则以认知和行为问题为特征，表现出常见但高度异质的临床、遗传和病理谱。圣保罗医院神经内科服务部的神经退行性疾病科。
临床研究显示，高达 50% 的 ALS 患者可能出现认知和行为症状，其中 10% 至 15% 特别符合额颞叶痴呆的诊断标准。现在，通过对大量ALS病例的神经病理学检查，发现实际数字可能要高得多：35.5%的病例同时出现额颞叶痴呆的病理特征。研究结果表明，TDP-43 蛋白的病理性聚集存在于 93.6% 的 ALS 病例中，并且在同时存在额颞叶痴呆病理的病例中更为广泛。
虽然已知大多数病例都存在 TDP-43 蛋白聚集体，但该研究强调了神经病理学特征的显着异质性，表明可能存在不同的病理生理机制。值得注意的是，目前这些蛋白质的鉴定是在死后进行的，缺乏精确的生物标志物。
该研究的主要作者Carbayo 博士表示：“神经病理学研究以及与临床特征的相关性有助于我们扩展对 ALS 和额颞叶痴呆等疾病基础的了解，为未来生物标志物和特定疗法的研究打开大门。”
该研究纳入了 1994 年至 2022 年间巴塞罗那 FRCB-IDIBAPS 临床医院神经组织库中符合额颞叶痴呆神经病理学标准的所有病例，无论其最终临床诊断如何。回顾性回顾临床和神经病理学数据，分析主要临床、遗传和致病特征，比较有和没有额颞叶痴呆病理改变的患者组，试图定义特定的亚组。
“我们观察到患者的临床表现以及病理和遗传特征存在惊人的异质性，额颞叶痴呆的发生率比其他系列中描述的要高，”卡巴约博士说。
从他的角度来看，这些结果强调了 ALS 与额颞叶痴呆专业人士和单位之间跨学科合作的重要性。“至关重要的是，我们必须共同努力，更好地了解这一系列神经退行性疾病，并更好地护理我们的患者。事实上，在 Sant Pau，我们已经在这种结构方面进行了 6 或 7 年的研究，” Carbayo 博士总结道。
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