急性髓系白血病 (AML)(一种高度侵袭性的白血病)患者的治疗决定主要基于该疾病的一系列某些遗传特征;但在做出诊断时，无法获得此信息。然而，这些遗传异常的证据对于为患者提供早期针对性治疗至关重要。由于基因测试昂贵且耗时，因此非常需要廉价、快速且广泛可用的测试来预测此类异常。明斯特大学和明斯特大学医院的 IT 专家和医生团队现已发表了一项研究，展示了如何使用基于人工智能 (AI) 的方法在高分辨率显微图像的基础上预测各种遗传特征骨髓涂片。因此，未来可以在诊断当天直接做出更精确治疗的决定，而无需等待基因分析。研究结果发表在《Blood Advances》杂志上。
在这种新方法中，直接从 400 多名 AML 患者的全骨髓涂片的超高分辨率数 GB 扫描中提取遗传畸变。扫描的平均分辨率为 270,000 乘以 135,000 像素，一张图像的大小为几 GB。从这个巨大的数据集出发，可以提取超过两百万张单细胞图像。“我们开发了一种新型的全自动深度学习方法，通过机器学习技术对其进行复杂任务的训练，”负责 IT 方面算法开发工作的 Benjamin Risse 教授解释道。“在我们的例子中，基本算法可以自动识别大细胞学图像中的遗传特征和非常精细的模式。然后，该方法将单细胞图像过滤为不同细胞类型的类别，并且还显示任何遗传畸变。有趣的是，该算法识别的几种模式无法被人类观察者识别。例如，这是因为图案可能太微弱，或者因为涉及极其精细的纹理，尽管成像非常出色，但这些纹理对人眼来说仍然是隐藏的，”Risse 说。
该方法的一个关键优势在于端到端的人工智能管道，它能够监控(临时)结果，并将机器学习通常所需的手动初步工作减少到最低限度。这是通过所谓的无监督、自监督和监督学习过程的结合来实现的。前两个过程根本不需要手动选择数据，而是尝试从图像数据中自动提取相关内容。“使用所谓的增量方法，我们与人类专家一起执行中间步骤来检查图像。这是必要的，例如在被归类为有问题的细胞图像中，”明斯特大学医院个性化癌症治疗和数字医学工作组负责人 Linus Angenendt 博士说。例如，由于染色不正确，可能会出现有问题的细胞图像。随后，训练后的模型在一个独立数据集上进行了评估，该数据集涉及另外 70 名患者，包含超过 440,000 张单细胞图像(作为测试队列)。
尽管新方法不能取代遗传分析，但它仍然有助于在白血病患者的诊断澄清过程的早期阶段提供有关哪些遗传畸变可能导致该疾病的想法。当患有侵袭性疾病时，当没有时间等待完整的基因分析时，这将特别有用。
研究人员相信，未来，当涉及到为恶性疾病患者提供个性化治疗建议时，数字方法和人工智能对于大型医疗数据集将变得越来越重要。这项研究为此奠定了重要基础，例如开发针对其他骨髓疾病的类似方法。
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