在编码白细胞介素 1 免疫细胞因子的基因组位点发现了预防心包炎的序列变异。一种新批准的治疗心包炎的药物可以抑制这些细胞因子，deCODE Genetics 及其合作者的一项新研究可以为这种治疗方法的进一步发展做出贡献。
安进子公司 deCODE Genetics 的科学家及其来自丹麦、美国和冰岛的合作者今天在《JAMA Cardiology》杂志上发表了一项名为“白细胞介素 1 基因位点变异与心包炎”的新研究。
该研究涉及在全基因组范围内寻找影响心包炎风险的变异，心包炎是一种以心脏周围纤维袋经常出现疼痛性炎症为特征的疾病。一部分患者会出现复发性心包炎，这种心包炎对使用非特异性抗炎药物的传统治疗效果不佳。人们对特定免疫过程在心包炎中的作用知之甚少，该研究的目的是利用人类遗传学来阐明该疾病的发病机制。
科学家们在基因组中发现了可以预防心包炎的常见变异。它们位于具有编码 IL-1 炎症细胞因子基因的区域。抑制这些细胞因子的药物此前曾被用于治疗其他炎症性疾病，最近在复发性心包炎的临床研究中进行了测试，取得了良好的效果。其中一种药物于 2021 年获得美国食品和药物管理局批准用于治疗复发性心包炎。
遗传学研究的结果提供了重要的见解。他们认为，白细胞介素-1 可能是导致心包炎的重要因素，因为已识别的变异很常见(频率高达约 50%)。此外，这些结果为未来的研究奠定了基础，例如旨在了解哪些白细胞介素-1细胞因子最重要以及对治疗的反应是否受基因型影响的研究。
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deCODE 总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和理解人类基因组的全球领导者。利用其独特的专业知识和人口资源，deCODE 发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。了解疾病遗传学的目的是利用这些信息来创造诊断、治疗和预防疾病的新方法。deCODE 是安进公司(纳斯达克股票代码：AMGN)的全资子公司。
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